Enaindvajseti dan tretjega meseca v letu je svetovni dan ljudi z downovim sindromom (DS). Datum, ki ga tisti, ki želijo odgrniti tančico skrivnosti s tega sindroma, skupka enakih znakov in karakteristik, za katerega nekateri še nikoli niso slišali, pa čeprav številne študije navajajo podatek, da se na 600 do 700 otrok rodi eden z DS, nikakor niso izbrali po naključju. Strokovna oznaka tistega, čemur nekateri še danes povsem zmotno rečejo mongoloidnost, je namreč trisomija 21 in ne pomeni nič drugega kot to, da ima človek v vsaki celici telesa v 21. paru namesto dveh kromosomov tri.

Prav ta dodatni, normalni 21. kromosom, ki ga otrok dobi od matere ali očeta, je kriv za posebne telesne in umske značilnosti, ki so skupne ljudem z downovim sindromom in ki nekatere še danes, 48 let po tem, ko je francoski genetik Jerome Lejeune odkril dodatni kromosom, spravljajo v zadrego.

Dejstvo je, da je downov sindrom, ki ga je leta 1866 prvi opisal angleški zdravnik John Langdon Down, za mnoge še vedno tabu, pa čeprav za to ni nobene potrebe.

V času, ko je prijaznost tako rekoč že pozabljen pojem, utegne biti stik s človekom z downovim sindromom za koga res svojevrsten šok. Dodatni 21. kromosom poleg vseh drugih nevšečnosti, ki jih prinese njegovemu lastniku – hipotonijo mišic, pogosto čezmerno gibljivost sklepov, lažjo ali težjo duševno zaostalost, težave pri govoru, velikokrat pa tudi težave s srcem ali črevesjem in tako dalje –, prinaša tudi izjemno toplino, zanimanje za sočloveka in prijaznost, same take stvari, skratka, s katerimi je danes težko shajati.

Prisrčnost, toplina, srčkanost, prijaznost in kar je še drugih pridevnikov, s katerimi ljudje opisujejo ljudi z DS, jih v neki točki resda delajo bolj ali manj enake, a hkrati ljudi navajajo k napačnemu sklepu, da so vsi ljudje z DS podobni, da lahko med njimi potegnejo vzporednico in govorijo o »tipičnem downu«, pri čemer seveda mislijo človeka z DS. Pa ne morejo. Človek z DS ob rojstvu namreč podeduje družinski genetski zapis (z dodatnim nizom družinskih genov) in s tem tudi značilnosti svojih staršev, zato so mnogi presenečeni, da potem, ko se navadijo na poševne oči, nekoliko odprta usta in v nekaterih primerih jezik, ki zaradi premajhne ustne votline pogosto uhaja iz ust, zlahka opazijo izjemno podobnost z družinskimi člani. Prav tako je težko reči, da so vsi ljudje z DS mirni ali da so kar po nekem nepisanem pravilu nadarjeni za glasbo, ples ali slikanje. Niso. Tako kot v preostali populaciji je tudi tukaj vsakega posameznika treba gledati kot individuum, ki lahko ima višje (a še vedno na meji povprečja) ali nižje intelektualne sposobnosti ter številne talente ali pa sploh nobenega.

Tega, kako prizadet bo človek z DS, ob rojstvu ne more povedati noben zdravnik in o tem tudi ne moremo sklepati na podlagi vidnih znakov. »Zato,« pravi dr. Lili Kornhauser Cerar iz ljubljanske porodnišnice, »staršem ob rojstvu otroka z DS posredujemo v glavnem pozitivne informacije. Povemo jim, da je položaj ljudi z DS danes drugačen, kot je bil pred desetletji, ko so bili ti ljudje izločeni iz družbe in normalnega življenja, in jim svetujemo, naj svojega otroka vzpodbujajo na tistih področjih, kjer lahko doseže uspeh, in naj ne vztrajajo za vsako ceno tam, kjer zaradi trisomije 21 nima veliko možnosti za uspeh; pri matematiki, na primer.«

Iz slovenskih porodnišnic pa kljub tem vzpodbudnim besedam še zmeraj prepogosto prihajajo zgodbe staršev, ki so se ob rojstvu otroka z DS srečali z zdravniki, ki v očitni zadregi niso premogli več kot priporočilo v slogu: »Imejte ga radi!« ali »Vse, kar vaš otrok potrebuje, so ljubeči starši.«

Rojstvo ni veselje, rojstvo je šok

Rojstvo otroka z DS je za starše hud šok. Ki pa ga je treba kar najhitreje preboleti, kajti DS zahteva hitro ukrepanje. V bistvu morajo starši že takoj na začetku starševske poti v svojih glavah opraviti hitro reorganizacijo pričakovanj in čim prej dojeti in sprejeti, da njihov otrok nikoli ne bo svetovni prvak, da ne bo matematični genij in da ne bo zmogel uresničiti še marsikaterega načrta, ki so ga v svojih predstavah o popolnem otroku pripravili zanj. Čim prej morajo doumeti, da bo njihov otrok vse svoje življenje drugačen, a da se bo zaradi tistega nesrečnega dodatnega 21. kromosoma imel lepo, da bo srečen, in bodo v bistvu oni tisti, ki bodo večno trpeli zaradi te njegove sreče in drugačnosti, če ne bodo znali sestopiti s piedestala svojih pričakovanj. Dobro je, da čim prej spoznajo, da imajo v rokah material nekoliko drugačne kakovosti, iz katerega pa kljub temu lahko naredijo izjemno umetnino.

Nekateri za spoznanje, da se ne glede na primanjkljaj, ki ga ti ljudje kljub dodatnemu kromosomu prinesejo s seboj na svet, izplača vlagati v razvoj otroka, potrebujejo nekaj dni, drugi nekaj mesecev ali let, nekateri enkratnosti svojega otroka, ki ne bo nikoli tak kakor drugi, ne morejo sprejeti nikoli, zaradi česar jih nihče nima pravice obsojati. Kajti kdor ne pluje v tem čolnu, ne more vedeti, kako razburljiva plovba je to in koliko potrpljenja, vztrajnosti in močnega vetra potrebuje človek, da pripluje do cilja, do katerega druge ponese že čisto navadna sapica.

V Sloveniji se je po podatkih Inštituta za varovanje zdravja lani rodilo 11 otrok z downovim sindromom, leto poprej 17, največ, 26, se jih je rodilo leta 1993 in 1996. Zakaj številke ne samo pri nas, ampak tudi v svetu variirajo, strokovnjaki še ne znajo odgovoriti.

Imajo pa odgovor na vprašanje, zakaj tveganje za rojstvo otroka z DS s starostjo matere narašča in se občutno poveča med 35. in 40. letom starosti. Podatki v svetu namreč kažejo, da se 1500 materam, starim med 20 in 30 let, rodi manj kot en otrok z DS, pri tistih, starih med 30 in 34 let, se rodi približno en pri 750 do 800 rojstvih, matere, stare od 35 do 40 let, imajo že nekoliko večje tveganje, saj se jim rodi približno en otrok z DS na 280 do 290 rojstev. Številke z leti naraščajo in tako se ženskam, starim od 40 do 44 let, rodi približno en otrok z DS pri 130 do 150 rojstvih, starejšim od 45 let pa približno en pri 20 do 65 rojstvih. Strokovnjaki domnevajo, da je vzrok za to poškodovanje delitvenega vretena v jajčecu. Čeprav ne vedo neposredno, zakaj se to zgodi, pa vedo, kdaj in kako kromosomska napaka nastane. A vnaprej žal ne morejo ugotoviti, v kateri nosečnosti se bo to zgodilo, in tega tudi ne znajo preprečiti.

In kaj imajo s trisomijo 21 opraviti očetje? Po besedah primarijke Anamarije Brezigar, specialistke pediatrinje genetičarke, manj, saj najnovejše raziskave kažejo, da dodatni kromosom v več kot 90 odstotkih pride iz jajčeca in le v 10 odstotkih iz semenčic. »Jajčna celica je namreč kompleksnejša in občutljivejša ter veliko bolj izpostavljena možnosti poškodb med življenjem kot spermij, ki ima samo DNK in ovojnico.«

Kljub temu da tveganje za rojstvo otroka z DS z leti narašča – pri materah, starih od 20 do 25 let, je približno 1 : 2000, pri starosti 35 let 1 : 800, pri petinštiridesetih pa že 1 : 45 –, se največ otrok z DS rodi prav materam, mlajšim od 30 let. Zakaj? Anamarija Brezigar: »Največ žensk rodi med dvajsetim in tridesetim letom, in če torej v tem obdobju rodi dve tretjini žensk, je tudi pričakovana pogostost rojstev otrok z DS večja, čeprav je osebno tveganje zaradi starosti manjše.«

Kaj vsa ta razmerja, številke in verjetnostni računi pomenijo v praksi? Veliko in nič obenem. Ob tveganju 1 : 3790, ugotovljenem z merjenjem nuhalne svetline, ultrazvočnim merjenjem širine špranje med kožo in mehkimi deli, ki pokrivajo vratno hrbtenico ploda, se zdi možnost, da boš prav ti tista 3790. nesrečnica, ki bo rodila otroka s kromosomsko napako, resda izjemno majhna, in tudi zdravniki v tem primeru ne svetujejo amniocenteze, odvzema plodovnice v 16. tednu nosečnosti (preiskava, s katero lahko edino stoodstotno zanesljivo odkrijejo DS), a se lahko zgodi tudi to. Narava ima včasih pač svojo računico in tako se lahko rodi popolnoma zdrav otrok tudi pri tveganju 1 : 300, pri katerem običajno že svetujejo dodatne preiskave ploda, in otrok z downovim sindromom pri tveganju 1 : 4000.

»V Sloveniji opravljamo presejalne teste in poleg starosti upoštevamo tudi meritev nuhalne svetline in druge dejavnike tveganja. Statistično dobro obdelani podatki so se izkazali kot dobro orodje, da tudi pri mlajših ženskah odkrijemo tveganje za rojstvo otroka z DS. To metodo uporabljamo pri vseh ženskah, zato so amniocentezo prestavili na starost 37 let,« pojasnjuje Brezigarjeva. V Italiji je ta meja 35 let, v Franciji 38, na Nizozemskem prav tako kot pri nas 37.

Amniocentezo je v primeru, ko ni medicinskih indikacij za rojstvo otroka z DS, pri nas treba plačati. V postojnski porodnišnici stane 490 evrov, v ljubljanski pa 576,21 evra.

Dokler ne poskusiš, meje ni

A včasih se stvari pač ne končajo tako, kot bi si želeli, in ko se solze posušijo, je treba začeti z delom oziroma z zgodnjo intervencijo. Če otrok nima fizičnih okvar, ga približno v petem tednu starosti že čaka fizioterapija. Otroci z DS zaradi slabega mišičnega tonusa namreč zelo hitro začnejo osvajati napačne gibe, takšne pač, ki so jih s svojim mišičnim tonusom sposobni izvesti, naučeno pa je kasneje izjemno težko popraviti in odpraviti.

Fizioterapija v prvih letih življenja je izjemno pomembna, saj fizioterapevt pomaga otroku izboljšati mišični tonus in z vajami prepreči uhajanje jezika iz ust, po čemer so bili ljudje z DS v preteklosti, ko je še veljalo prepričanje, da se z njimi ne izplača delati, ker se niso sposobni ničesar naučiti, in so zato pogosto pristali v različnih institucijah, najbolj prepoznavni. Sčasoma se fizioterapevtu pridruži delovni terapevt, ki otroku pomaga izboljšati grobo in fino motoriko, in logoped, ki naj bi otroka začel pripravljati na govor že zelo zgodaj, takrat, ko se še zdi, kot da sploh nikoli ne bo govoril, a ga največkrat seveda ne, ker imamo za kaj takega pri nas premalo logopedov, sledita psiholog in specialni pedagog. Veliko truda je skratka treba vložiti v vse tiste aktivnosti, ki jih drugi otroci dosežejo mimogrede, ne da bi njihovi starši sploh kdaj utegnili pomisliti, kako veliko naprezanje je lahko obrat s hrbta na bok ali pa hoja po stopnicah, na primer. A je trud koristen, saj so se otroci z DS sposobni učiti in tudi veliko naučiti.

Tako kot pri drugih otrocih s posebnimi potrebami se tudi ob teh ob vstopu v vrtec pojavi vprašanje: redni ali razvojni vrtec, vrtec torej, v katerem so otroci s posebnimi potrebami. Seveda se tudi pri tem mnenja delijo. Nekateri strokovnjaki zagovarjajo stališče, da je treba otroke z DS vključiti v razvojne vrtce, ker naj bi bil zaradi primanjkljajev, ki jih imajo, redni vrtec zanje prevelika frustracija, zaradi katere postanejo agresivni ali kako drugače težavni in še bolj prizadeti. Mnogi se s tem ne strinjamo, kajti otroci z DS se učijo s posnemanjem in zato potrebujejo zdrave, sposobne vrstnike, po katerih se lahko zgledujejo in ki njihov nekoliko upočasnjen voz vlečejo naprej. Pri tem pa ne gre za vsako ceno riniti z glavo skozi zid, saj imajo ljudje z DS zelo različne sposobnosti in nekateri resnično ne zmorejo rednih programov. In so spet starši tisti, ki morajo biti sposobni, da stanje trezno presodijo.

Toda dejstvo, da se morajo otroci z DS za doseganje ciljev dosti bolj potruditi kot vrstniki in da jim katerega tudi ne uspe doseči, jim nikakor že vnaprej ne sme odvzeti možnosti, da vsaj poskusijo. Predvsem pa jih zato, ker so drugačni in ker mnogi tega preprosto ne prenesejo v svoji bližini, ne smemo umikati v posebne vrtce in posebne šole.

Irena Kokovnik, ravnateljica osnovne šole Trnovo v Ljubljani, kjer imajo v sistemu rednega šolanja dve deklici z DS: »Kje je meja? Dokler ne poskusiš, meje ni.« Zato so deklicama dali priložnost, da poskusita. Sta v četrtem razredu devetletke, in kot pravi ravnateljica, bosta ostali na šoli, »dokler bosta srečni«. »Ko smo se pogovarjali o vpisu, je bil to moj prvi pogoj. Pri nas bosta tako dolgo, dokler se bosta tukaj dobro počutili. V tem času sta se ogromno naučili in zelo napredovali na področju socializacije. Skupaj z njima pa smo ogromno pridobili tudi vsi drugi, učitelji in učenci. Vesela sem, da sta deklici pri nas, saj nam vsem pomagata, da krepimo čut za sočloveka in se učimo strpnosti. Prepričana sem, da vsi naši učenci na njun račun dobivajo ogromen kapital za življenje in da bodo zmeraj imeli drugačen odnos do drugačnih.« Drugačni pa smo tako in tako vsi, le da svoje drugačnosti, ki ni tako zelo očitna, največkrat ne vidimo.

»Vključevanje deklic z DS v OŠ Trnovo je strokovno javnost močno razburilo in le redki inkluzivno usmerjeni strokovnjaki so verjeli, da se bosta uspešno vključili v osnovno šolo,« pojasnjuje dr. Marija Kavkler s pedagoške fakultete, ena najbolj zagrizenih zagovornic inkluzije oziroma vključevanja otrok s posebnimi potrebami v redne osnovne šole. »Čeprav so malo vedeli o njunih značilnostih, so bila njihova stališča do vključevanja v redno osnovno šolo zelo negativna. Večina strokovnih delavcev je medicinsko diagnozo DS namreč povezovala z nižjimi intelektualnimi sposobnostmi, ker niso vedeli, da so med osebami z DS tudi posamezniki z mejnimi, podpovprečnimi in izjemoma tudi povprečnimi intelektualnimi sposobnostmi. Deklici spadata med te redke posameznike. Prognoza o uspešnosti njunega izobraževanja v osnovni šoli se je že od začetka izkazala kot zelo nehvaležna naloga in še celo sama sem v drugem razredu prepričevala učiteljici, naj ju ne učita pisanih črk, da ju ne bi pretirano preobremenjevali. Deklici pa sta se sami želeli naučiti pisanih črk, ker so jima bili vrstniki vzor in danes so njuni izdelki oblikovno in vsebinsko primerljivi z izdelki marsikaterega vrstnika. S kolegicami, s katerimi sodelujemo s strokovnimi delavci šole, smo vedno znova presenečene nad njunim napredkom. Pozitivna naravnanost šolskega tima, veliko dodatnega dela, timsko sodelovanje, supervizija, usmerjenost v pozitivne dosežke in upoštevanje močnih področij deklic omogočajo njuno inkluzivno vzgojo in izobraževanje. Pomembno vlogo pri tem imajo tudi starši, saj delujejo kot partnerji s šolskimi strokovnimi delavci,« pravi Kavklerjeva.

Za otroke z DS, ki imajo lažjo motnjo v duševnem razvoju in so usmerjeni v prilagojen program z znižanim standardom, že obstaja zakonska možnost, da se šolajo tudi v redni osnovni šoli, vendar se v praksi ta pravica otrok do inkluzivnega šolanja še ne uresničuje. Na ministrstvu za šolstvo in šport že pripravljajo projekt, ki bo omogočil izvajanje tega programa tudi v rednih šolah. »Uresničevanje te možnosti šolanja otrok s posebnimi potrebami terja poleg inkluzivne klime na šoli tudi druge pogoje: od ustanovitve mreže šol, spremembe dela kapacitet specialnih ustanov v inkluzivne centre za pomoč otrokom v rednih šolah, inkluzivnih timov, ki bi podpirali inkluzijo, izpopolnjevanje šolskih strokovnih delavcev in tako dalje. Mislim, da je skrajni čas, da začnemo tudi v praksi uresničevati pred enajstimi leti uzakonjene pravice otrok s posebnimi potrebami,« Kavklerjeva komentira trenutno stanje v Sloveniji na tem področju.

Jason Kingsley in Mitchell Levitz, mladostnika z downovim sindromom, ki danes živita samostojno z minimalno pomočjo staršev, kar pa seveda ne uspe vsem ljudem z downovim sindromom, pravzaprav niti večini ne, sta že pred leti s pomočjo staršev napisala knjigo Growing Up with Down Syndrome. Naslovila sta jo Count us in. Res je treba računati nanje, ker mnogi zmorejo več, kot smo jim pripravljeni priznati!

Branka Grujičić

Ah, Italija! Čudovito je tudi na Nizozemskem

Ko pričakuješ otroka, je to tako, kot načrtovanje potovanja – v Italijo. Kupiš si množico vodičev, delaš čudovite načrte. Kolosej, Michelangelov David, gondole v Benetkah. Morda se celo naučiš nekaj italijanskih stavkov. Vse je zelo vznemirljivo. Potem ko nekaj mesecev nestrpno pričakuješ potovanje, je končno tako daleč. Pripraviš kovčke in gremo! Nekaj ur kasneje letalo pristane. Stevardesa reče: »Dobrodošli na Nizozemskem.«»Nizozemska!?!« rečeš ti, »kaj mislite s tem, Nizozemska? Jaz sem rezervirala Italijo. Morala bi biti v Italiji.« Toda prišlo je do spremembe v načrtu leta, letalo je pristalo na Nizozemskem in tukaj moraš ostati. Pomembno je to, da te niso poslali v neko strašno deželo, kjer vladajo bolezen, lakota in trpljenje – je le druga dežela.Torej se moraš zmigati in kupiti nove vodiče. Naučil se boš novega jezika, spoznal celo množico novih ljudi, ki jih drugače nikoli ne bi srečal. To je enostavno druga dežela. Tam gre vse počasneje kot v Italiji, ni tako bahaško kot v Italiji. Toda potem, ko si nekaj časa tam, ugotoviš, da imajo na Nizozemskem tulipane, mline na veter in celo Rembrandta.Toda vsak, ki ga poznaš, prihaja ravno iz Italije ali pa je na poti tja, in vsi se hvalijo s tem, kako čudovito so se imeli tam. In ves preostanek svojega življenja boš govoril: »Ja, tudi jaz bi moral tja, to sem pravzaprav načrtoval.« In te izgube ne boš nikoli čisto prebolel, saj je izguba teh sanj težka izguba. Toda če boš celo življenje žaloval za tem, da nikoli nisi prišel do Italije, tudi nikoli ne boš znal uživati v čisto posebnih, posebej lepih stvareh, ki jih imajo samo na Nizozemskem. Emily Pearl

Sorodni članki:

• Snežana Kanjir in Downov sindrom: Vidite, lahko delam.
• 1. Hanina učna ura: Zakaj nekaterih stvari ne moremo razumeti